ДЛКЛ — лечение
-
Замена ферментаКанума® содержит рекомбинантный человеческий фермент себелипазы альфа, который заменяет недостающий или нефункционирующий фермент лизосомной кислой липазы у пациентов с ДЛКЛ. - Гидролиз липидовПрепарат расщепляет накопившиеся липиды (триглицериды и эфиры холестерина) внутри лизосом, снижая их накопление в клетках.[1−2]
- Улучшение метаболизма липидовНормальная работа фермента улучшает обмен жиров в организме, снижает уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), также известных как «плохой» холестерин, и уменьшает риск сердечно-сосудистых заболеваний.[5−6]
Свободные жирные кистлоты
Свободный холестерин
Канума®
-
Как принимать препарат?
Канума® (себелипаза альфа) вводится внутривенно в виде инфузии. Процедуру проводят в медицинском учреждении под наблюдением квалифицированного медицинского персонала.
Инфузия длится примерно 1−2 часа, в зависимости от дозировки и реакции пациента на лечение. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально на основе массы тела пациента.[12] -
Сколько длится лечение?Лечение препаратом Канума® является длительным и непрерывным. Продолжительность терапии зависит от индивидуального состояния пациента и ответа организма на лечение. Для некоторых пациентов лечение может продолжаться на протяжении всей жизни.[12]
Прекращение терапии может привести к возвращению симптомов и ухудшению состояния, поэтому решение об этом должно приниматься только врачом.[12] -
Как я пойму, что Канума® действует?Эффективность препарата оценивается по клиническим и лабораторным показателям: снижение уровня триглицеридов и эфиров холестерина в крови, уменьшение размеров печени и селезёнки, улучшение функций печени и общее улучшение самочувствия.[1−3]
Регулярные медицинские обследования и анализы помогут контролировать эффективность лечения.
График проведения инфузий
Инфузии делаются регулярно для поддержания стабильного уровня фермента в организме и предотвращения накопления липидов.[1−2]
-
БОЛЕЗНЬ ВОЛЬМАНАБолезнь Вольмана требует интенсивного наблюдения и более частых инфузий Канума®. Дозировка препарата рассчитывается в зависимости от массы тела ребёнка. Инфузии могут проводиться еженедельно для обеспечения необходимого уровня фермента в организме. Необходимы регулярные медицинские обследования и анализы для мониторинга состояния и корректировки лечения. Эти меры помогают контролировать симптомы и предотвращать серьёзные осложнения.[3−4] - БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЭФИРОВ ХОЛЕСТЕРИНА/БНЭХБНЭХ также требует длительного и регулярного лечения. Дозировка определяется индивидуально на основе массы тела пациента. Инфузии проводятся каждые две недели, обеспечивая стабильный уровень фермента в организме. Регулярные обследования и анализы крови необходимы для оценки эффективности терапии и своевременной корректировки дозировок. Такое лечение помогает снижать уровень липидов, уменьшать размеры печени и селезёнки, а также улучшать общее состояние пациента.[3,5−7]
Канума® может вызывать мгновенные или отложенные реакции на инфузию. Сразу сообщите своему врачу или медсестре, если у вас появятся какие-либо симптомы во время или сразу после инфузии[12]
Как подготовиться к процедуре
-
Спланируйте свой деньВыделите не менее половины дня, чтобы успеть на приём к врачу, сделать инфузию и вернуться домой. -
Возьмите с собой пледВ больнице может быть прохладно из-за кондиционеров. Возьмите с собой плед или тёплую кофту. -
Проведите время
с пользойВозьмите с собой телефон, наушники, книгу или журнал, чтобы не скучать. -
Организуйте
себе транспортЛучше попросить друга или родственника, чтобы вас привезли в больницу и обратно. -
Оденьтесь удобноВыберите одежду с короткими рукавами или такую одежду, где легко закатать рукава для доступа к венам.
-
РасслабьтесьПостарайтесь расслабиться во время процедуры. У медсестры будет достаточно квалификации и опыта.
ИНФУЗИИ ОБЫЧНО ПРОВОДЯТСЯ В ЧЕТЫРЕ ЭТАПА:
Подготовка инфузионного насоса и программирование его на подачу лекарства. Внутривенная трубка соединит насос с катетером (канюлей), в котором находится игла.[12]
Медсестра введёт иглу в вену на предплечье после стерилизации спиртовой салфеткой. Может быть лёгкое покалывание. Затем иглу уберут, а катетер зафиксируют пластырем.[12]
Медсестра запустит насос, и лекарство начнёт поступать. Во время инфузии она будет наблюдать за вами на случай возможных реакций. Процедура займёт от 1 до 2 часов.[12]
По завершении процедуры медсестра удалит иглу и наложит пластырь на место катетера. Вас могут попросить остаться в кресле для краткого наблюдения за вашим самочувствием.[12]
Не забудьте заказать стартовый набор!
Оставьте заявку на бесплатный стартовый набор, включающий сумку-холодильник для безопасной транспортировки препарата.
ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ ПЕРЕД НАЧАЛОМ ЛЕЧЕНИЯ?
НЕ ИСПОЛЬЗУЙТЕ КАНУМА®:
СООБЩИТЕ ВРАЧУ:
- Если у вас в прошлом были тяжёлые аллергические реакции на активное вещество (себелипаза альфа) или на какой-либо вспомогательный компонент препарата.[12]
СООБЩИТЕ ВРАЧУ:
- О своих текущих и прошлых болезнях, особенно если у вас были серьёзные проблемы с сердцем, печенью или почками.[12]
- Об аллергии на медикаменты, пищу или что-либо ещё.[12]
- О принимаемых вами лекарствах, включая безрецептурные средства, пищевые добавки (БАДы) и травы.[12]
- Если вы беременны или планируете беременность, так как Канума® назначается в таких случаях с осторожностью.[12]
- О прошлых операциях, особенно тех, что связаны с работой сердца или печени.[12]
Побочные эффекты
При появлении побочных эффектов необходимо срочно обратиться к врачу.[12]
Одним из наиболее серьёзных побочных эффектов препарата являются тяжёлые аллергические реакции, включая анафилаксию. Анафилаксия — это быстро развивающаяся тяжёлая аллергическая реакция, которая может угрожать жизни и требует немедленного медицинского вмешательства. Симптомы могут включать затруднение дыхания, сильное покраснение, отёк лица или горла, зуд, сыпь и снижение артериального давления.[12]
Перед началом применения, пожалуйста, ознакомьтесь с полной инструкцией по медицинскому применению Канума® (cебелипаза альфа) концентрат для приготовления раствора для инфузий 2 мг\мл. Регистрационный номер: ЛП-№(6 439)-(РГ-RU)-20 824 дата переоформления 02.08.2024 https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=23552bc6-9b1e-42c4-a2a7-83b4a9151b18.
Доступ от 20.08.2024[12]
Если вам стало известно о нежелательном явлении/побочном действии при использовании лекарственного препарата, входящего в Программу, пожалуйста, сообщите эту информацию по телефону: 8 800 302-32-65.
Доступ от 20.08.2024[12]
Если вам стало известно о нежелательном явлении/побочном действии при использовании лекарственного препарата, входящего в Программу, пожалуйста, сообщите эту информацию по телефону: 8 800 302-32-65.
ДРУГИЕ Особенности лечения
-
Текущие заболеванияОбязательно сообщите врачу о всех своих текущих и прошлых заболеваниях, особенно если у вас есть проблемы с сердцем, печенью или почками.[12] -
БеременностьСледует избегать применения себелипазы альфа во время беременности.[12] Если вы ожидаете ребёнка или планируете беременность, важно обсудить с врачом потенциальные риски и пользу от лечения. -
Грудное вскармливаниеОбговорите с вашим доктором, стоит ли продолжать грудное вскармливание во время терапии Канума®, так как данных о проникновении себелипазы альфа в грудное молоко человека нет.[12] -
Инфузионные/аллергические реакцииКанума® может вызывать инфузионные или аллергические реакции.[12] Обязательно сообщите врачу об имеющихся аллергических реакциях на активные компоненты лекарственного препарата. Если после введения препарата появятся какие-либо симптомы, сразу сообщите об этом врачу.
Словарь терминов
Все термины взяты из «Иллюстрированного медицинского словаря Дорланда», 33-е издание, издательство W.B. Saunders Co., 2020 год.
Биопсия — Процедура взятия образца ткани из организма для последующего микроскопического исследования. В контексте ДЛКЛ биопсия печени может использоваться для выявления накопления жира и воспаления.
Болезнь Вольмана — Наиболее тяжёлая и ранняя форма ДЛКЛ, проявляющаяся в младенческом возрасте. Характеризуется быстрым и тяжёлым прогрессированием, включающим значительную гепатомегалию, стеаторею и мальнутрицию, что часто приводит к летальному исходу в первые годы жизни без специализированного лечения. Болезнь Вольмана требует срочной диагностики и агрессивного лечения, чтобы попытаться продлить жизнь пациента.
Болезнь накопления эфиров холестерина — Форма ДЛКЛ, которая проявляется в любом возрасте старше одного года, обычно в детстве или юности. Характеризуется медленным прогрессированием симптомов, таких как гепатомегалия и дислипидемия, что может привести к хроническим проблемам с печенью и сердечно-сосудистой системой. Пациенты с этим заболеванием могут доживать до взрослого возраста и требуют длительного наблюдения и лечения.
Гепатомегалии — Увеличение печени, часто наблюдаемое у пациентов с ДЛКЛ из-за накопления липидов.
Гидролиз — Химический процесс расщепления молекул с добавлением воды. При ДЛКЛ гидролиз липидов нарушен из-за дефицита ЛКЛ.
Жировая дистрофия печени — Накопление жиров в печени, что часто встречается у пациетов ДЛКЛ, ведёт к снижению функции печени и возможному развитию фиброза или цирроза.
Жиры (липиды) — Группа органических соединений, включающих триглицериды, фосфолипиды и стеролы. При ДЛКЛ их метаболизм нарушен, что ведёт к их накоплению в клетках.
КТ (компьютерная томография) — Диагностический метод, использующий рентгеновские лучи для получения детализированных изображений органов и тканей. Используется для оценки состояния печени и селезёнки у пациентов с ДЛКЛ.
Лизосомы — Клеточные органеллы, содержащие ферменты для расщепления различных макромолекул. Дефицит ЛКЛ в лизосомах ведёт к накоплению липидов в клетках у пациентов с ДЛКЛ.
Болезнь Вольмана — Наиболее тяжёлая и ранняя форма ДЛКЛ, проявляющаяся в младенческом возрасте. Характеризуется быстрым и тяжёлым прогрессированием, включающим значительную гепатомегалию, стеаторею и мальнутрицию, что часто приводит к летальному исходу в первые годы жизни без специализированного лечения. Болезнь Вольмана требует срочной диагностики и агрессивного лечения, чтобы попытаться продлить жизнь пациента.
Болезнь накопления эфиров холестерина — Форма ДЛКЛ, которая проявляется в любом возрасте старше одного года, обычно в детстве или юности. Характеризуется медленным прогрессированием симптомов, таких как гепатомегалия и дислипидемия, что может привести к хроническим проблемам с печенью и сердечно-сосудистой системой. Пациенты с этим заболеванием могут доживать до взрослого возраста и требуют длительного наблюдения и лечения.
Гепатомегалии — Увеличение печени, часто наблюдаемое у пациентов с ДЛКЛ из-за накопления липидов.
Гидролиз — Химический процесс расщепления молекул с добавлением воды. При ДЛКЛ гидролиз липидов нарушен из-за дефицита ЛКЛ.
Жировая дистрофия печени — Накопление жиров в печени, что часто встречается у пациетов ДЛКЛ, ведёт к снижению функции печени и возможному развитию фиброза или цирроза.
Жиры (липиды) — Группа органических соединений, включающих триглицериды, фосфолипиды и стеролы. При ДЛКЛ их метаболизм нарушен, что ведёт к их накоплению в клетках.
КТ (компьютерная томография) — Диагностический метод, использующий рентгеновские лучи для получения детализированных изображений органов и тканей. Используется для оценки состояния печени и селезёнки у пациентов с ДЛКЛ.
Лизосомы — Клеточные органеллы, содержащие ферменты для расщепления различных макромолекул. Дефицит ЛКЛ в лизосомах ведёт к накоплению липидов в клетках у пациентов с ДЛКЛ.
Липидный профиль — Набор анализов, оценивающих уровни различных жиров в крови, включая холестерин и триглицериды. У пациентов с ДЛКЛ липидный профиль часто показывает аномально высокие уровни.
ЛКЛ (фермент лизосомной кислой липазы) — Фермент, необходимый для расщепления липидов в лизосомах. Дефицит ЛКЛ приводит к накоплению липидов в клетках, вызывая симптомы ДЛКЛ.
ЛПНП (липопротеины низкой плотности) — Это частицы, которые переносят холестерин от печени к клеткам организма. Их часто называют «плохим» холестерином из-за связи с риском атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. При ДЛКЛ уровень ЛПНП может быть аномально высоким, что увеличивает риск сердечно-сосудистых осложнений.
Мальнутриция — Недостаточное или несбалансированное питание, часто встречающееся у пациентов с ДЛКЛ из-за нарушений метаболизма липидов.
Мембранные компоненты — Структуры, входящие в состав клеточных мембран, включающие липиды и белки. При ДЛКЛ нарушается их нормальное обновление и функционирование.
Метаболизм — Совокупность химических реакций в организме, обеспечивающих его жизнедеятельность. ДЛКЛ вызывает нарушения в метаболизме липидов.
Метаболические процессы — Химические реакции, происходящие в организме для поддержания жизни. При ДЛКЛ нарушены процессы расщепления и утилизации липидов.
МРТ (магнитно-резонансная томография) — Неинвазивный диагностический метод, использующий магнитное поле и радиоволны для получения изображений внутренних органов. Применяется для оценки состояния печени и других органов у пациентов ДЛКЛ.
Мутации — Изменения в ДНК, которые могут приводить к различным заболеваниям. ДЛКЛ вызван мутациями в гене, ответственном за синтез лизосомной кислой липазы.
Наследственное заболевание — Болезнь, передающаяся по наследству. ДЛКЛ является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу.
ЛКЛ (фермент лизосомной кислой липазы) — Фермент, необходимый для расщепления липидов в лизосомах. Дефицит ЛКЛ приводит к накоплению липидов в клетках, вызывая симптомы ДЛКЛ.
ЛПНП (липопротеины низкой плотности) — Это частицы, которые переносят холестерин от печени к клеткам организма. Их часто называют «плохим» холестерином из-за связи с риском атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. При ДЛКЛ уровень ЛПНП может быть аномально высоким, что увеличивает риск сердечно-сосудистых осложнений.
Мальнутриция — Недостаточное или несбалансированное питание, часто встречающееся у пациентов с ДЛКЛ из-за нарушений метаболизма липидов.
Мембранные компоненты — Структуры, входящие в состав клеточных мембран, включающие липиды и белки. При ДЛКЛ нарушается их нормальное обновление и функционирование.
Метаболизм — Совокупность химических реакций в организме, обеспечивающих его жизнедеятельность. ДЛКЛ вызывает нарушения в метаболизме липидов.
Метаболические процессы — Химические реакции, происходящие в организме для поддержания жизни. При ДЛКЛ нарушены процессы расщепления и утилизации липидов.
МРТ (магнитно-резонансная томография) — Неинвазивный диагностический метод, использующий магнитное поле и радиоволны для получения изображений внутренних органов. Применяется для оценки состояния печени и других органов у пациентов ДЛКЛ.
Мутации — Изменения в ДНК, которые могут приводить к различным заболеваниям. ДЛКЛ вызван мутациями в гене, ответственном за синтез лизосомной кислой липазы.
Наследственное заболевание — Болезнь, передающаяся по наследству. ДЛКЛ является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу.
Печень — Крупнейшая железа в организме, выполняющая множество функций, включая метаболизм липидов. При ДЛКЛ в печени накапливаются липиды, что может привести к её увеличению и повреждению.
Селезёнка — Орган, участвующий в фильтрации крови и иммунных реакциях. У пациентов с ДЛКЛ часто наблюдается спленомегалия из-за накопления липидов.
Спленомегалия — Увеличение селезёнки, часто связанное с ДЛКЛ из-за накопления липидов.
Триглицериды — Тип жиров, являющихся основным источником энергии. При ДЛКЛ их уровень в крови может быть повышен.
Трансаминазы — Ферменты, участвующие в метаболизме аминокислот. Их повышенные уровни могут указывать на повреждение печени у пациентов ДЛКЛ.
Фермент — Биологический катализатор, ускоряющий химические реакции в организме. Дефицит фермента ЛКЛ приводит к нарушению расщепления липидов, что приводит к различным осложнениям.
Фиброз — Разрастание соединительной ткани в органах, часто результат хронического воспаления. При ДЛКЛ может развиваться фиброз печени.
Холестерин — Важный липид, участвующий в построении клеточных мембран и синтезе гормонов. При ДЛКЛ его уровень в крови может быть аномально высоким.
Цирроз — Тяжёлое хроническое заболевание печени, характеризующееся разрушением нормальной структуры печени и заменой её на фиброзную ткань. Может быть следствием жировой дистрофии при ДЛКЛ.
Эластография — Метод ультразвукового исследования, позволяющий оценить жёсткость тканей, часто используется для диагностики фиброза печени у пациентов ДЛКЛ.
Эфиры — Органические соединения, образованные из кислоты и спирта. В контексте ДЛКЛ могут использоваться для оценки липидного обмена.
Селезёнка — Орган, участвующий в фильтрации крови и иммунных реакциях. У пациентов с ДЛКЛ часто наблюдается спленомегалия из-за накопления липидов.
Спленомегалия — Увеличение селезёнки, часто связанное с ДЛКЛ из-за накопления липидов.
Триглицериды — Тип жиров, являющихся основным источником энергии. При ДЛКЛ их уровень в крови может быть повышен.
Трансаминазы — Ферменты, участвующие в метаболизме аминокислот. Их повышенные уровни могут указывать на повреждение печени у пациентов ДЛКЛ.
Фермент — Биологический катализатор, ускоряющий химические реакции в организме. Дефицит фермента ЛКЛ приводит к нарушению расщепления липидов, что приводит к различным осложнениям.
Фиброз — Разрастание соединительной ткани в органах, часто результат хронического воспаления. При ДЛКЛ может развиваться фиброз печени.
Холестерин — Важный липид, участвующий в построении клеточных мембран и синтезе гормонов. При ДЛКЛ его уровень в крови может быть аномально высоким.
Цирроз — Тяжёлое хроническое заболевание печени, характеризующееся разрушением нормальной структуры печени и заменой её на фиброзную ткань. Может быть следствием жировой дистрофии при ДЛКЛ.
Эластография — Метод ультразвукового исследования, позволяющий оценить жёсткость тканей, часто используется для диагностики фиброза печени у пациентов ДЛКЛ.
Эфиры — Органические соединения, образованные из кислоты и спирта. В контексте ДЛКЛ могут использоваться для оценки липидного обмена.
Список литературы
[1] Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardamagna O, Horslen S, Hovingh GK, Lobritto SJ, Malinova V, McLin VA, Raiman J, Di Rocco M, Santra S, Sharma R, Sykut-Cegielska J, Whitley CB, Eckert S, Valayannopoulos V, Quinn AG. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Dec;61(6):619−25.
[2] Reiner Z, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Coric M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T, Ros E. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21−30.
[3] Saito S, Ohno K, Suzuki T, Sakuraba H. Structural bases of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab. 2012 Feb;105(2):244−8.
[4] Zhang B, Porto AF. Cholesteryl ester storage disease: protean presentations of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Jun;56(6):682−5.
[5] Багаева М. Э., Строкова Т. В., Михайлова С. В. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции. Вопросы детской диетологии. 2021; 19 (5): 35−44.
[6] Каменец Е. А., Печатникова Н. Л., Какаулина В. С., Михайлова С. В., Строкова Т. В., Жаркова М. С., Потехин О. Е., Захарова Е. Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская генетика. 2019; 18 (8): 3−16.
[7] Дегтярева А. В., Пучкова А. А., Жданова С. И., Дегтярев Д. Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2019. Т. 7. № 2. С. 42−51.
[8] Strebinger G., Müller E., Feldman A., Aigner E. Lysosomal acid lipase deficiency — early diagnosis is the key. Hepat Med. 2019; 11: 79−88.
[9] Pastores G. M., Hughes D. A. Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Therapeutic Options. Drug Des Devel Ther. 2020. Feb. 11; 14:591−601.
[10] Ryan W. Himes, MD; Sarah E. Barlow, MD; Kevin Bove, MD; Norma M. Quintanilla, MD; Rachel Sheridan, MD; Rohit Kohli, MBBS; Lysosomal Acid Lipase Deficiency Unmasked in Two Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Pediatrics (2016) 138 (4): e20160214.
[11] Ойноткинова О. Ш., Никонов Е. Л., Баранов А. П., Крюков Е. В., Дорошко М. А. Дефицит лизосомной кислой липазы — недооцененная причина дислипидемии. Что нового? Доказательная гастроэнтерология. 2018;7(4):65−79.
[12] Инструкция по медицинскому применению Канума® (Себелипаза альфа) концентрат для приготовления раствора для инфузий 2 мг\мл. Регистрационный номер: ЛП-№(6 439)-(РГ-RU)-20 824 дата переоформления 02.08.2024 grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=23552bc6−9b1e-42c4a2a7−83b4a9151b18. Доступ от 20.08.2024
[13] Parham, J.S., Underberg, J.A. (2021). Lysosomal Acid Lipase Deficiency. In: Davidson, M.H., Toth, P.P., Maki, K.C. (eds) Therapeutic Lipidology. Contemporary Cardiology. Humana, Cham.
[14] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental healthcare for rare disease in the UK — recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res 2022;22(1):648.
[2] Reiner Z, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Coric M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T, Ros E. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul;235(1):21−30.
[3] Saito S, Ohno K, Suzuki T, Sakuraba H. Structural bases of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab. 2012 Feb;105(2):244−8.
[4] Zhang B, Porto AF. Cholesteryl ester storage disease: protean presentations of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Jun;56(6):682−5.
[5] Багаева М. Э., Строкова Т. В., Михайлова С. В. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы (болезнь накопления эфиров холестерина): анализ клинических случаев в российской популяции. Вопросы детской диетологии. 2021; 19 (5): 35−44.
[6] Каменец Е. А., Печатникова Н. Л., Какаулина В. С., Михайлова С. В., Строкова Т. В., Жаркова М. С., Потехин О. Е., Захарова Е. Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская генетика. 2019; 18 (8): 3−16.
[7] Дегтярева А. В., Пучкова А. А., Жданова С. И., Дегтярев Д. Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2019. Т. 7. № 2. С. 42−51.
[8] Strebinger G., Müller E., Feldman A., Aigner E. Lysosomal acid lipase deficiency — early diagnosis is the key. Hepat Med. 2019; 11: 79−88.
[9] Pastores G. M., Hughes D. A. Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Therapeutic Options. Drug Des Devel Ther. 2020. Feb. 11; 14:591−601.
[10] Ryan W. Himes, MD; Sarah E. Barlow, MD; Kevin Bove, MD; Norma M. Quintanilla, MD; Rachel Sheridan, MD; Rohit Kohli, MBBS; Lysosomal Acid Lipase Deficiency Unmasked in Two Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Pediatrics (2016) 138 (4): e20160214.
[11] Ойноткинова О. Ш., Никонов Е. Л., Баранов А. П., Крюков Е. В., Дорошко М. А. Дефицит лизосомной кислой липазы — недооцененная причина дислипидемии. Что нового? Доказательная гастроэнтерология. 2018;7(4):65−79.
[12] Инструкция по медицинскому применению Канума® (Себелипаза альфа) концентрат для приготовления раствора для инфузий 2 мг\мл. Регистрационный номер: ЛП-№(6 439)-(РГ-RU)-20 824 дата переоформления 02.08.2024 grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=23552bc6−9b1e-42c4a2a7−83b4a9151b18. Доступ от 20.08.2024
[13] Parham, J.S., Underberg, J.A. (2021). Lysosomal Acid Lipase Deficiency. In: Davidson, M.H., Toth, P.P., Maki, K.C. (eds) Therapeutic Lipidology. Contemporary Cardiology. Humana, Cham.
[14] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental healthcare for rare disease in the UK — recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res 2022;22(1):648.
[15] Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: A scoping review. J Clin Nurs. 2022;31(1−2):20−31.
[16] Uhlenbusch N, Swaydan J, Höller A, et al. Affective and anxiety disorders in patients with different rare chronic diseases: a systematic review and meta-analysis. Psychol Med 2021:51:2731−41.
[17] Woodyard C. Exploring the therapeutic effects of yoga and its ability to increase quality of life. Int J Yoga. 2011 Jul;4(2):49−54.
[18] Shukla A, Choudhari SG, Gaidhane AM, Quazi Syed Z. Role of Art Therapy in the Promotion of Mental Health: A Critical Review. Cureus. 2022 Aug 15;14(8):e28026.
[19] Witusik A, Pietras T. Music therapy as a complementary form of therapy for mental disorders. Pol Merkur Lekarski. 2019;47(282):240−243
[20] Delisle VC, Gumuchian ST, Rice DB, et al. Perceived Benefits and Factors that Influence the Ability to Establish and Maintain Patient Support Groups in Rare Diseases: A Scoping Review. Patient. 2017;10(3):283−293.
[21] Keng SL, Smoski MJ, Robins CJ. Effects of mindfulness on psychological health: a review of empirical studies. Clin Psychol Rev. 2011;31(6):1041−1056.
[22] Mental health medications. National Institute of Mental Health (NIMH). Available at: www.nimh.nih.gov/health/ topics/mental-health-medications. дата доступа 03.2024
[23] Riegel B, Dunbar SB, Fitzsimons D, et al. Self-care research: Where are we now? Where are we going?. Int J Nurs Stud. 2021;116:103 402.
[24] Practice Guidelines for Psychoeducation in Psychiatric Disorders General Principles of Psychoeducation. Indian J Psychiatry. 2020;62(Suppl 2):S319-S323.
[25] Pelentsov, L. J., Laws, T. A., & Esterman, A. J. (2015). The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 8(4), 475−491
[26] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental health care for rare disease in the UK — recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res. 2022 May 14;22(1):648.
[27] Schulz R, Sherwood PR. Physical and mental health effects of family caregiving. Am J Nurs. 2008;108(9 Suppl):23−27.
[28] Sandilands, K., Williams, A. & Rylands, A.J. Carer burden in rare inherited diseases: a literature review and conceptual model. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 428
[29] McMullan J, Crowe AL, Downes K, McAneney H, McKnight AJ. Carer reported experiences: Supporting someone with a rare disease. Health Soc Care Community. 2022;30(3):1097−1108.
[30] Gallego-Alberto L, Losada A, Cabrera I, et al. "I Feel Guilty". Exploring Guilt-Related Dynamics in Family Caregivers of People with Dementia. Clin Gerontol. 2022;45(5):1294−1303.
[31] Клинические рекомендации «Дефицит лизосомной кислой липазы» 2023 г. https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B4%D0%B5%D1%84%D0%B8%D1%86%D0%B8%D1%82-%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%B9-%D0%BB%D0%B8%D0%BF%D0%B0%D0%B7%D1%8B-%D0%BA%D1%80-%D1%80%D1%84−2023/17 684 Доступ от 20.08.2024
[16] Uhlenbusch N, Swaydan J, Höller A, et al. Affective and anxiety disorders in patients with different rare chronic diseases: a systematic review and meta-analysis. Psychol Med 2021:51:2731−41.
[17] Woodyard C. Exploring the therapeutic effects of yoga and its ability to increase quality of life. Int J Yoga. 2011 Jul;4(2):49−54.
[18] Shukla A, Choudhari SG, Gaidhane AM, Quazi Syed Z. Role of Art Therapy in the Promotion of Mental Health: A Critical Review. Cureus. 2022 Aug 15;14(8):e28026.
[19] Witusik A, Pietras T. Music therapy as a complementary form of therapy for mental disorders. Pol Merkur Lekarski. 2019;47(282):240−243
[20] Delisle VC, Gumuchian ST, Rice DB, et al. Perceived Benefits and Factors that Influence the Ability to Establish and Maintain Patient Support Groups in Rare Diseases: A Scoping Review. Patient. 2017;10(3):283−293.
[21] Keng SL, Smoski MJ, Robins CJ. Effects of mindfulness on psychological health: a review of empirical studies. Clin Psychol Rev. 2011;31(6):1041−1056.
[22] Mental health medications. National Institute of Mental Health (NIMH). Available at: www.nimh.nih.gov/health/ topics/mental-health-medications. дата доступа 03.2024
[23] Riegel B, Dunbar SB, Fitzsimons D, et al. Self-care research: Where are we now? Where are we going?. Int J Nurs Stud. 2021;116:103 402.
[24] Practice Guidelines for Psychoeducation in Psychiatric Disorders General Principles of Psychoeducation. Indian J Psychiatry. 2020;62(Suppl 2):S319-S323.
[25] Pelentsov, L. J., Laws, T. A., & Esterman, A. J. (2015). The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 8(4), 475−491
[26] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental health care for rare disease in the UK — recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res. 2022 May 14;22(1):648.
[27] Schulz R, Sherwood PR. Physical and mental health effects of family caregiving. Am J Nurs. 2008;108(9 Suppl):23−27.
[28] Sandilands, K., Williams, A. & Rylands, A.J. Carer burden in rare inherited diseases: a literature review and conceptual model. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 428
[29] McMullan J, Crowe AL, Downes K, McAneney H, McKnight AJ. Carer reported experiences: Supporting someone with a rare disease. Health Soc Care Community. 2022;30(3):1097−1108.
[30] Gallego-Alberto L, Losada A, Cabrera I, et al. "I Feel Guilty". Exploring Guilt-Related Dynamics in Family Caregivers of People with Dementia. Clin Gerontol. 2022;45(5):1294−1303.
[31] Клинические рекомендации «Дефицит лизосомной кислой липазы» 2023 г. https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B4%D0%B5%D1%84%D0%B8%D1%86%D0%B8%D1%82-%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D0%B9-%D0%BB%D0%B8%D0%BF%D0%B0%D0%B7%D1%8B-%D0%BA%D1%80-%D1%80%D1%84−2023/17 684 Доступ от 20.08.2024
* На странице использованы изображения из фотобанков и изображения, созданные с использованием искусственного интеллекта.
Имеются противопоказания. При назначении ознакомьтесь, пожалуйста, с полной инструкцией по медицинскому применению лекарственного препарата/ОХЛП. Информация, представленная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача
О программе
Программа «Сильнее вместе» создана для поддержки пациентов с редкими заболеваниями.
Организатором Программы является компания ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123 112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30. Тел.: +7 (495) 799-56-98, astrazeneca.ru.
Оператором Программы выступает компания ООО «Олекстра». 121 351, город Москва, ул. Партизанская, д 25. Тел.: +7 495 984-46-11, sooplata.ru.
Организатором Программы является компания ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123 112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30. Тел.: +7 (495) 799-56-98, astrazeneca.ru.
Оператором Программы выступает компания ООО «Олекстра». 121 351, город Москва, ул. Партизанская, д 25. Тел.: +7 495 984-46-11, sooplata.ru.
Нежелательные явления
Если вам стало известно о нежелательном явлении/побочном действии при использовании лекарственного препарата, входящего в Программу, пожалуйста, сообщите эту информацию по телефону:
8 800 302-32-65
8 800 302-32-65
Использование сайта
Данный интернет-ресурс носит исключительно информационный характер и не является направлением или обязательной инструкцией. Информация, опубликованная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Номер одобрения раздела RU-22334 Дата одобрения 19.09.2024
Номер одобрения раздела RU-22334 Дата одобрения 19.09.2024
- Дата истечения 19.09.2026
Позвоните мне