ЗаболеваниЯ спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ)
Заболевания спектра оптиконевромиелита — редкое аутоиммунное воспалительное заболевание, поражающее центральную нервную систему (ЦНС), в частности, зрительные нервы и спинной мозг.[1−4]
- ЗСЗАБОЛЕВАНИЯ СПЕКТРА
(широкий диапазон)
Охватывает разнообразные нарушения, поражающие органы зрения, нервную систему и спинной мозг.[1−4]ООПТИКО-
(затрагивает глаза)
Воздействует на зрительные нервы, вызывая воспаление, которое может привести к потере зрения, боли в глазах и другим зрительным нарушениям.[1−4]Н-НЕВРО-
(затрагивает нервы)
Широкий диапазон симптомов, от боли до нарушений координации, вызванных поражением центральной нервной системы.[1−4]М-МИЕЛИТА
(воспаление спинного мозга)
Mиелит или воспаление миелиновой оболочки нервов, приводит к нарушениям в передаче нервных импульсов.[1−4]Характерным признаком ЗСОНМ являются повторяющиеся обострения, которые могут быть болезненными и вызывать нарушения зрения, движений или ощущений, а также серьёзное или необратимое повреждение нервов.[2-5]- РЕДКОЕЗСОНМ - редкое заболевание. Им болеют примерно от 1 до 2 человек из 100.000 [9,13]
- Ж > МЗСОНМ встречается в 9 раз чаще у женщин, чем у мужчин [3]
- 35-40 летсредний возраст начала заболевания — 35−40 лет [4]
ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ЗСОНМ?Система комплемента является частью иммунной системы и необходима для защиты организма от инфекций.[2,4,6] Когда система выходит из равновесия, она может запустить неконтролируемую последовательность реакций, которые атакуют клетки и ткани, что приводит к опасному воспалению и разрушению здоровых клеток.[2,4]
У пациентов с ЗСОНМ с положительными антителами к аквапорину 4 (AQP4) система комплемента активируется антителами к AQP4.[2,4,6] Затем активированная система комплемента атакует ЦНС. [2,4,6] Она разрушает здоровые клетки ЦНС, что приводит к характерным обострениям и накоплению неврологического дефицита.[2,4,6]- Эндотелиальная
клетка - Антитело к AQP4
- Водный канал AQP4
- Ножка астроцита
- Здоровое состояниеВ нормальном состоянии гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) эффективно защищает центральную нервную систему (ЦНС) от потенциально вредных веществ, поддерживая строгий контроль над проникновением молекул и клеток из кровотока в мозг.[2,4]
Астроциты играют ключевую роль в поддержании ГЭБ, обеспечивая его целостность и функциональность. Олигодендроциты обёртывают аксоны в миелин, способствуя эффективной передаче нервных импульсов, и нейроны остаются здоровыми и функциональными.[2,4] - Состояние при ЗСОНМПри оптиконевромиелите целостность ГЭБ нарушается, что позволяет антителам AQP4 и компонентам комплемента проникать в ЦНС. Это приводит к дегенерации астроцитов, которые теряют способность поддерживать целостность ГЭБ.[2,4,6]
В результате происходит демиелинизация — олигодендроциты и нейроны начинают разрушаться, что вызывает значительные неврологические нарушения и симптомы, такие как потеря зрения и паралич.[2,4,6]
КровьЦНС ОлигодендроцитАстроцитНейронМиелиновая оболочка вокруг аксонов- Нарушение гематоэнце-фалического барьера (ГЭБ)Антитела к водным каналам AQP4, расположенным на астроцитах, начинают атаковать клетки ГЭБ, нарушая их целостность. Воспаление и повреждение клеток барьера позволяют антителам и другим иммунным клеткам проникать в ЦНС.[2,4]
- Блокирование водных каналов в астроцитахАнтитела AQP4 связываются с водными каналами на ножках астроцитов, блокируя их работу. Это вызывает воспаление и повреждение астроцитов, что приводит к их разрушению и нарушению их функций.[2,4]
- Влияние белков C5 на водные каналыБелки C5, активированные в результате воспаления, ещё больше разрушают водные каналы AQP4, что приводит к гибели астроцитов. Нарушение работы водных каналов вредит поддержанию баланса жидкости в мозге, что критично для нормальной работы нейронов.[2,4,6]
- Демиелинизация и миелитИз-за повреждения астроцитов и воспаления разрушаются олигодендроциты, которые создают миелиновую оболочку вокруг аксонов нейронов. Миелин важен для быстрой и эффективной передачи электрических сигналов, без него нарушается нормальная работа нервной системы.[2,4,8]
СИМПТОМЫ ЗСОНМ
Для ЗСОНМ характерен широкий спектр симптомов, которые зависят от того, где именно был поражен нерв.[4,8]-
Спинной мозг[2,4,5,9]- Хроническая боль
- Слабость в конечностях
- Неспособность двигаться
- Жжение или покалывания в руках, кистях, голенях и ступнях
- Внезапные непроизвольные сокращения мышц или движения (спазмы)
- Потеря контроля над мочевым пузырём и кишечником
-
Зрительные нервы[2,4,9]- Потеря зрения (или слепота)
- Затуманенное зрение
- Потеря цветового восприятия
- Боль при движении глаз
-
Общие симптомы[10,11]- Быстрая утомляемость
- Слабость во всём теле
- Апатия (опустошённость)
- Чувство усталости
-
Головной мозг[2,4,9]- Икота
- Тошнота
- Рвота
- Головокружение
КАК ДИАГНОСТИРУЮТ ЗСОНМ?
Диагноз ЗСОНМ бывает сложно сразу поставить, так как симптомы заболевания схожи с симптомами множества других болезней, например, инфекций или других аутоиммунных заболеваний, таких как рассеянный склероз или красная волчанка.[4,12]
Согласно международным диагностическим критериям, диагноз ЗСОНМ можно поставить, если у пациента наблюдается одна и более клиническая характеристика этого заболевания из шести возможных.[11]Шестью основными клиническими проявлениями ЗСОНМ являются[13]:- Воспаление зрительного нерва (неврит зрительного нерва)[13]
- Воспаление спинного мозга (острый миелит)[13]
- Эпизоды необъяснимой икоты или тошноты и рвоты[13]
- Воспаление нервов в головном мозге[13]
- Чрезмерная дневная сонливость (симптоматическая нарколепсия) или изменения в поведении, резкая потеря веса или повышенное потоотделение (острый диэнцефальный клинический синдром)[13,14]
- Судороги (припадки), спутанность сознания и трудности с речью (симптоматический церебральный синдром)[13,15]
Получите поддержку сейчас!Оставьте заявку на бесплатную поездку в медицинский центр по программе «Сильнее вместе».ЖИЗНЬ С ЗСОНМЖизнь с ЗСОНМ может показаться сложной, но в ваших силах помочь себе. Изучите болезнь и её влияние на ваш организм — это важный шаг к лечению.Советы для пациентов и их близких
ЗСОНМ сопровождается широким спектром симптомов, поэтому важно, чтобы вы всегда сообщали своему врачу о любых симптомах, которые вы испытываете.[4,8]
Если у вас внезапно появились симптомы, это может свидетельствовать об обострении, что, в свою очередь, может потребовать неотложной медицинской помощи – поэтому при появлении нового симптома вы должны безотлагательно обратиться к вашему лечащему врачу.[2,4,6]
Своевременное лечение важно для предотвращения физических нарушений, которые накапливаются с каждым обострением.[2,4,6]Словарь терминов
Все термины взяты из «Иллюстрированного медицинского словаря Дорланда», 33-е издание, издательство W.B. Saunders Co., 2020 год.Аквапорин-4 (AQP4) — Белок, который является трансмембранным водным каналом и действует как канал для поступления воды и наиболее распространён в головном, спинном мозге и зрительном нерве.
Аксон — Длинный отросток нейрона, передающий электрические импульсы от тела клетки к другим нервным клеткам, мышцам или железам.
Астроцит — Клетка центральной нервной системы, поддерживающая и защищающая нейроны, участвующая в поддержании гематоэнцефалического барьера.
Аутоиммунное заболевание — Состояние, при котором иммунная система организма ошибочно атакует и повреждает здоровые клетки и ткани.
Гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) — Структура, состоящая из эндотелиальных клеток и астроцитов, которая предотвращает проникновение потенциально вредных веществ из кровотока в центральную нервную систему.
Водный канал у астроцита — Специфическая структура на мембране астроцита, через которую осуществляется транспорт воды, регулируя водный баланс в центральной нервной системе.Демиелинизация — Процесс разрушения миелиновой оболочки вокруг аксонов у нейронов, что приводит к замедлению передачи нервных импульсов.
Зрительные нервы — Нервы, которые проходят от задней части глаза (сетчатки) к мозгу и передают световую информацию от глаза к мозгу.
Иммунная система — Система организма, защищающая от болезней и инфекций (например, бактерий и вирусов).
Клинический синдром острого энцефалита — Изменения в поведении, резкая потеря веса или повышенное потоотделение.
Нарколепсия — чрезмерная дневная сонливость.
Неврит зрительного нерва — Воспаление зрительного нерва.
Нейрон — Основная клетка нервной системы, ответственная за передачу информации в виде электрических и химических сигналов.
Олигодендроцит — Клетка центральной нервной системы, формирующая миелиновую оболочку вокруг аксонов, обеспечивая их изоляцию и улучшая скорость проведения нервных импульсов.Острый миелит — Воспаление спинного мозга.
Рассеянный склероз — Аутоиммунное заболевание, поражающее головной и спинной мозг, вызывающее широкий спектр симптомов, включая проблемы со зрением, движениями рук или ног, ощущениями и равновесием.
Система комплемента — Белки в крови, которые помогают бороться с инфекцией и являются частью иммунной системы.
Судорожный припадок — Внезапный, неконтролируемый приток в мозг электрической энергии.
Спинной мозг — Пучок нервов, который проходит от головного мозга через позвоночник.
Симптоматический церебральный синдром — Судороги, спутанность сознания и трудности с речью.
Системная красная волчанка — Аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует собственные ткани, вызывая обширное воспаление и повреждение тканей.
Центральная нервная система (ЦНС) — Часть нервной системы, состоящая из головного и спинного мозга.Список литературы
[1] Mealy MA, Boscoe A, Caro J, et al. Assessment of patients with neuromyelitis optica spectrum disorder using the EQ-5D. Int J MS Care 2019;21:129–34.
[2] Chan KH, Lee CY. Treatment of neuromyelitis optica spectrum disorders. Int J Mol Sci 2021;22:8638.
[3] Holroyd KB, Manzano GS, Levy M. Update on neuromyelitis optica spectrum disorder. Curr Opin Ophthalmol. 2020;31(6):462-468.
[4] Lana-Peixoto MA, Talim N. Neuromyelitis optica spectrum disorder and anti-MOG syndromes. Biomedicines 2019;7:42.
[5] Abboud H, Salazar-Camelo A, George N, et al. Symptomatic and restorative therapies in neuromyelitis optica spectrum disorders. J Neurol 2022;269:1786–801.
[6] Carnero Contentti E, Correale J. Neuromyelitis optica spectrum disorders: from pathophysiology to therapeutic strategies. J Neuroinflammation 2021;18:208.
[7] Merle NS, Noe R, Halbwachs-Mecarelli L, et al. Complement system part II: role in Immunity. Front Immunol 2015;6:257.
[8] Campbell A, Ogundipe OA. Neuromyelitis optica spectrum disorder presenting in an octogenarian. BMJ Case Rep 2018;2018:bcr2018225601.
[9] Wingerchuk DM, Lucchinetti CF. Neuromyelitis optica spectrum disorder. N Engl J Med 2022;387:631–9.
[10] FACIT-Fatigue Scale. Available at: https://www.facit.org/measure-english-downloads/facit-fatigue-english-downloads дата доступа 01.2024.
[11] Seok, J.M., Cho, W., Son, DH. et al. Association of subcortical structural shapes with fatigue in neuromyelitis optica spectrum disorder. Sci Rep 12, 1579 (2022).
[12] Kim SM, Kim SJ, Lee HJ, et al. Differential diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorders. Ther Adv Neurol Disord 2017;10:265–89.
[13] Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 2015;85:177–89.
[14] National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center. Diencephalic syndrome. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6276/diencephalic-syndrome дата доступа 01.2024.
[15] Huda S, Whittam D, Bhojak M, Chamberlain J, Noonan C, Jacob A. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clin Med (Lond). 2019;19(2):169-176.
[16] Общая характеристика лекарственного препарата Ултомирис (концентрат для приготовления раствора для инфузий, 300 мг/3 мл, 1100 мг/11 мл). Регистрационное удостоверение ЛП-001862 от 28.02.2023 (переоформлено 28.08.2023) https://astrazeneca.ru/content/dam/az-ru/PDFs/2023/УЛТОМИРИС_ОХЛП_28.02.2023.pdf Дата обращения 23.08.2024
[17] Kümpfel T, Giglhuber K, Aktas O, et al. Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) - revised recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Part II: Attack therapy and long-term management. J Neurol. Published online September 7, 2023.
[18] Elsevier Health. IV Infusion Process. Available at: https://elsevier.health/en-US/preview/iv-infusion-therapy. дата доступа 01.2024.
[19] Zalmanovici Trestioreanu A, et al. Antibiotics for preventing meningococcal infections. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Oct 25;2013(10):CD004785.
[20] Mateen FJ, Trápaga Hacker CM. Understanding the employment impact of neuromyelitis optica spectrum disorder in the USA: mixed methods. Front Neurol 2023;14:1142640.
[21] Jarius S, Ruprecht K, Wildemann B, et al. Contrasting disease patterns in seropositive and seronegative neuromyelitis optica: A multicentre study of 175 patients. J Neuroinflammation. 2012;9:14.
[22] Royston M, Kielhorn A, Weycker D, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: clinical burden and cost of relapses and disease-related care in US clinical practice. Neurol Ther 2021;10:767–83.
[23] Kleiter I, Gahlen A, Borisow N, et al. Neuromyelitis optica: evaluation of 871 attacks and 1,153 treatment courses. Ann Neurol 2016;79:206–16.
[24] Bonnan M, Valentino R, Debeugny S, et al. Short delay to initiate plasma exchange is the strongest predictor of outcome in severe attacks of NMO spectrum disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(4):346-351.[25] Kleiter I, Gahlen A, Borisow N, et al. Apheresis therapies for NMOSD attacks: A retrospective study of 207 therapeutic interventions. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018;5(6):e504.
[26] Ma X, et al. Risk of relapse in patients with neuromyelitis optica spectrum disorder: Recognition and preventative strategy. Mult Scler Relat Disord; 2020;46:102522.
[27] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental healthcare for rare disease in the UK - recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res. 2022;22(1):648.
[28] Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: A scoping review. J Clin Nurs. 2022;31(1-2):20-31.
[29] Uhlenbusch N, Swaydan J, Höller A, et al. Affective and anxiety disorders in patients with different rare chronic diseases: a systematic review and meta-analysis. Psychol Med 2021:51:2731–41.
[30] Azoulay E, Souppart V, Kentish-Barnes N, et al. Post-traumatic stress disorder and quality of life alterations in survivors of immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura and atypical hemolytic and uremic syndrome. J Crit Care 2023;76:154283.
[31] American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition, text revision (DSM-5-TR®). 2022.
[32] Mayo Clinic. Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD). Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/post-traumatic-stress-disorder/symptoms-causes/syc-20355967. дата доступа 02.2024.
[33] American Psychiatric Association. Expert Q&A: Posttraumatic Stress Disorder (PTSD). Available at: https://www.psychiatry.org/patients-families/ptsd/expert-q-and-a#t. дата доступа 02.2024.
[34] Woodyard C. Exploring the therapeutic effects of yoga and its ability to increase quality of life. Int J Yoga. 2011 Jul;4(2):49-54.
[35] Shukla A, Choudhari SG, Gaidhane AM, Quazi Syed Z. Role of Art Therapy in the Promotion of Mental Health: A Critical Review. Cureus. 2022 Aug 15;14(8):e28026.
[36] Witusik A, Pietras T. Music therapy as a complementary form of therapy for mental disorders. Pol Merkur Lekarski. 2019;47(282):240-243.
[37] Delisle VC, Gumuchian ST, Rice DB, et al. Perceived Benefits and Factors that Influence the Ability to Establish and Maintain Patient Support Groups in Rare Diseases: A Scoping Review. Patient. 2017;10(3):283-293.
[38] Keng SL, Smoski MJ, Robins CJ. Effects of mindfulness on psychological health: a review of empirical studies. Clin Psychol Rev. 2011;31(6):1041-1056.
[39] Mental health medications. National Institute of Mental Health (NIMH). Available at: https://www.nimh.nih.gov/health/ topics/mental-health-medications. дата доступа 03.2024.
[40] Riegel B, Dunbar SB, Fitzsimons D, et al. Self-care research: Where are we now? Where are we going?. Int J Nurs Stud. 2021;116:103402.
[41] Practice Guidelines for Psychoeducation in Psychiatric Disorders General Principles of Psychoeducation. Indian J Psychiatry. 2020;62(Suppl 2):S319-S323.
[42] Pelentsov, L. J., Laws, T. A., & Esterman, A. J. (2015). The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 8(4), 475–491
[43] Schulz R, Sherwood PR. Physical and mental health effects of family caregiving. Am J Nurs. 2008;108(9 Suppl):23-27.
[44] Sandilands, K., Williams, A. & Rylands, A.J. Carer burden in rare inherited diseases: a literature review and conceptual model. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 428
[45] McMullan J, Crowe AL, Downes K, McAneney H, McKnight AJ. Carer reported experiences: Supporting someone with a rare disease. Health Soc Care Community. 2022;30(3):1097-1108.
[46] Gallego-Alberto L, Losada A, Cabrera I, et al. “I Feel Guilty”. Exploring Guilt-Related Dynamics in Family Caregivers of People with Dementia. Clin Gerontol. 2022;45(5):1294-1303.* На странице использованы изображения из фотобанков и изображения, созданные с использованием искусственного интеллекта.Имеются противопоказания. При назначении ознакомьтесь, пожалуйста, с полной инструкцией по медицинскому применению лекарственного препарата/ОХЛП. Информация, представленная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врачаО программеПрограмма «Сильнее вместе» создана для поддержки пациентов с редкими заболеваниями.
Организатором Программы является компания ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123 112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30. Тел.: +7 (495) 799-56-98, astrazeneca.ru.
Оператором Программы выступает компания ООО «Олекстра». 121 351, город Москва, ул. Партизанская, д 25. Тел.: +7 495 984-46-11, sooplata.ru.Нежелательные явленияЕсли вам стало известно о нежелательном явлении/побочном действии при использовании лекарственного препарата, входящего в Программу, пожалуйста, сообщите эту информацию по телефону:
8 800 302-32-65Использование сайтаДанный интернет-ресурс носит исключительно информационный характер и не является направлением или обязательной инструкцией. Информация, опубликованная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Номер одобрения раздела RU-22612
Дата одобрения 08.10.2024- Дата истечения 08.10.2026
Позвоните мне