аГУС — атипичный ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — это редкое заболевание, вызванное неконтролируемой активацией системы комплемента. Это приводит к образованию тромбов в мелких сосудах, повреждению почек, снижению числа тромбоцитов и разрушению красных кровяных телец.[10]
- аАТИПИЧНЫЙ
(необычный, редкий)
Форма гемолитико-уремического синдрома, которая отличается от классического течения, вызываемого внешними инфекциями, и обусловлена нарушением в системе комплемента.[1−5]ГГЕМОЛИТИКО
(разрушение эритроцитов)
При аГУС происходит разрушение эритроцитов (гемолиз), что вызывает анемию и другие осложнения. Это основная часть процесса, который приводит к повреждению тканей и органов.[1−5]УУРЕМИЧЕСКИЙ
(почечная недостаточность)
Заболевание приводит к формированию мелких тромбов в почках, что нарушает их работу по фильтрации крови, приводя к повышению уровня мочевины и других продуктов обмена в организме.[1−5]ССИНДРОМ
(комплекс симптомов, связанных с заболеванием)
Совокупность симптомов и признаков, которые часто возникают вместе и характеризуют определённое заболевание или патологическое состояние.- Очень редкоеаГУС — очень редкое заболевание. Им болеют примерно от 2 до 9 человек из каждого миллиона.[8]
- Любой возрастОт аГУС не защищены ни взрослые, ни дети — это серьёзное заболевание может появиться в любом возрасте.[1−3]
- Ж > МСреди взрослых аГУС встречается чаще у женщин, чем у мужчин. Частота проявления аГУС среди детей не зависит от пола.[8]
Что такое ТМА?
аГУС считается одной из форм тромботической микроангиопатии (ТМА).[1−5]Тромботическая микроангиопатия (ТМА) характеризуется разрушением красных кровяных телец (гемолиз), что приводит к снижению их количества в крови (анемия), образованию тромбов в мелких кровеносных сосудах и повреждению стенок кровеносных сосудов.[1,2,4−7]
ТМА может привести к повреждению почек, сердца и мозга, а также может помешать некоторым органам нормально работать. Чаще всего ТМА поражает почки.[1−7]Что такое система комплемента?Система комплемента является частью иммунной системы, которая защищает организм от болезней и инфекций.[2,7] Она состоит из белков, которые находятся в крови.[7]
Система комплемента включает в себя несколько путей активации и в нормальных условиях готова к действию в случае необходимости. Когда она работает нормально, триггер активирует систему комплемента, которая, в свою очередь, атакует и удаляет любые чужеродные или поврежденные клетки. Выполнив эту задачу, система комплемента возвращается к нормальному уровню активности. Это помогает защитить здоровые клетки от повреждений.[1−3,5]ЧТО ВЫЗЫВАЕТ аГУС?аГУС развивается из-за дефекта в определенной части иммунной системы, известной как система комплемента. Из-за этого дефекта система комплемента начинает работать бесконтрольно.[1−3,5−7]
Это приводит к развитию тромботической микроангиопатии (ТМА), которая при аГУС называется комплемент-опосредованной ТМА, так как он возникает из-за неконтролируемой активности системы комплемента. Эта неконтролируемая активность приводит к повреждению внутренних органов.[2,3,7]- Тромбоциты
- Сверхактивные
тромбоциты
- ГЕНЕТИКА
- ТРИГГЕРНОЕ СОБЫТИЕТакже причиной возникновения аГУС может стать некое событие или клиническое состояние.[1-3] Например, инфекция, беременность, приём лекарств, пересадка почки или аутоиммунное заболевание.[1-3]
- Роль комплемента в образовании сверхактивных тромбоцитовНеконтролируемая активность комплемента приводит к тому, что тромбоциты становятся сверхактивными.[2,3]
- Слипание тромбоцитовТромбоциты слипаются в мелких кровеносных сосудах и вызывают образование сгустков крови (тромбов) и воспаление стенок кровеносных сосудов.[1,3] Эритроциты застревают в сгустках крови.
- Повреждение эритроцитовЛюбые красные кровяные тельца, способные проникать сквозь кровяные сгустки, повреждаются или разрушаются, что приводит к гемолитической анемии.[1,3]
- Симптомы и последствияОбразование тромбов и воспаление стенок кровеносных сосудов снижают приток крови к органам. Это приводит к повреждению органов и снижению их функции, что может быть опасным для жизни.[1,3]
СИМПТОМЫ аГУС
Для аГУС характерен широкий спектр симптомов в зависимости от того, какие органы были поражены.[2,3,7] Болезнь может протекать тяжело и часто включает три основных признака: разрушение красных кровяных клеток (анемия), низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения) и повреждение органов, чаще всего почек. Начальные симптомы обычно включают утомляемость, бледность кожных покровов и сонливость.[7]-
Общее [7]- Быстрая утомляемость
- Бледность кожных покровов
- Постоянная сонливость
-
Почки [2,7]- Кровь в моче (гематурия)
- Низкое выделение мочи (олигурия)
- Снижение функции почек
- Почечная недостаточность
-
Сердце [2,3,7]- Высокое кровяное давление (гипертония)
- Учащённое сердцебиение (тахикардия)
- Сердечный приступ
-
Лёгкие [2,3,7]- Скопление жидкости (отёк легких)
- Кровотечение (лёгочное кровоизлияние)
- Затруднённое дыхание (одышка)
-
Пищеварительная система [2,3,7]- Диарея
- Рвота
- Боль в животе
-
Мозг [2,3,7]- Головная боль
- Судороги
- Спутанность сознания
- Инсульт
КАК ДИАГНОСТИРУЮТ аГУС? [44]
Для установления диагноза аГУС врачи проводят комплексное обследование, включающее лабораторные анализы крови, физический осмотр и по необходимости генетические тесты. Все эти шаги обычно проводятся одновременно для быстрой постановки точного диагноза.-
Лабораторные анализы- Анализ крови: Проверка количества тромбоцитов и наличие шизоцитов (оскобленные красные кровяные тельца).
- Биохимический анализ крови: Оценка функции почек (креатинин), а также уровней ферментов и билирубина.
- Тесты на антиглобулины: Помогают исключить иммунные причины повреждения красных кровяных телец.
- Активность ADAMTS-13: Этот тест помогает отличить аГУС от других подобных заболеваний.
- Физический осмотрВрач осматривает на наличие признаков, которые могут указывать на аГУС, включая:
- отеки
- изменения кожи
- желтуху
- Дополнительные исследования по показаниямИногда может потребоваться обследование внутренних органов для исключения ТМА, связанных с инфекцией, беременностью, системными заболеваниями, лекарствами, злокачественными новообразованиями и другими состояниями.
- Исследование на генетические маркерыГенетические исследования могут проводиться для уточнения диагноза и оценки риска рецидивов, особенно после трансплантации почки.
Получите поддержку сейчас!Оставьте заявку на бесплатную поездку в медицинский центр по программе «Сильнее вместе».ЖИЗНЬ С аГУСЖизнь с аГУС может показаться сложной, но в ваших силах помочь себе. Изучите болезнь и её влияние на ваш организм — это важный шаг к лечению. Так вы лучше поймёте свой план лечения и научитесь отслеживать результаты анализов, чтобы видеть, как аГУС влияет на ваш организм.Советы для пациентов и их близких
Всегда сообщайте врачу о любых симптомах. Есть много симптомов, связанных с аГУС, и вашему врачу будет легче помочь вам, если он узнает всё о вашем самочувствии.
Семья и друзья могут быть важным источником помощи и поддержки. Обязательно обсудите с ними, какая помощь вам может понадобиться.Словарь терминов
Все термины взяты из Иллюстрированного медицинского словаря Дорланда, 33-е издание, издательство W.B. Saunders Co., 2020 год.Анемия — уменьшение количества красных кровяных телец в крови
Антибиотики — лекарства, используемые для лечения бактериальных инфекций путём уничтожения или подавления роста бактерий
Белки — большие, сложные молекулы, которые необходимы для структуры, функционирования и регуляции тканей и органов организма
Вакцинация — медицинские вмешательства, включающие введение вакцин для стимуляции иммунной системы и обеспечения защиты от конкретных заболеваний в будущем
Внутривенное — введение через вену или в неё, обычно используется для доставки лекарств или жидкости
Внутривенная инфузия — введение жидкости в вену с помощью катетера или иглы
Воспалительная реакция — естественная реакция организма на инфекцию или травму, характеризующаяся покраснением, отёком, болью и жаром, когда иммунная система пытается защититься от угроз
Гематурия — наличие крови в моче
Гемолиз — разрушение красных кровяных телец
Ген — основная единица наследственности, определяющая характеристики индивидуума
Гипертония — высокое кровяное давлениеДиспноэ — затруднённое дыхание или одышка
Иммунная система — защитная система организма, которая защищает от болезней и инфекций (например, бактерий и вирусов)
Инфузионный насос — медицинское устройство, используемое для контролируемой подачи жидкости в организм
Катетер — тонкая трубка, которая вводится в вену
Комплемент-опосредованный — процесс, в котором участвует система комплемента
Креатинин — продукт жизнедеятельности мышц, который содержится в крови и отфильтровывается почками
Лёгочное кровотечение — кровотечение в лёгких
Менингококковая инфекция — инфекция, вызываемая бактерией Neisseria meningitidis, которая может привести к серьёзным заболеваниям, таким как менингит и сепсис
Моноклональное антитело — это единственный тип антител, которые связываются только с одной конкретной мишенью (антигеном) и которые производятся (клонируются) в больших количествах
Мутация — дефект или неисправность в гене
Олигурия — низкое выделение мочиОтёк легких — чрезмерное скопление жидкости в лёгких
Побочные эффекты — непреднамеренные или нежелательные эффекты лекарства или лечения
Сепсис — потенциально опасное для жизни состояние, когда реакция организма на инфекцию наносит ущерб собственным тканям и органам
Система комплемента — белки в крови, которые помогают бороться с инфекцией и являются частью иммунной системы
Судорожный припадок — внезапное, неконтролируемое электрическое нарушение в головном мозге
Тахикардия — учащённое сердцебиение (более 100 ударов в минуту)
Тромбозы — кровяные сгустки
Тромбоциты — маленькие фрагменты клеток, которые способствуют образованию тромбов
Тромботическая микроангиопатия (ТМА) — заболевание, вызываемое разрушением эритроцитов, образованием тромбов в мелких кровеносных сосудах и повреждением стенок кровеносных сосудов, что может привести к повреждению органов, разрушению эритроцитов и повреждениям органов
Энцефалит — редкое, но серьёзное заболевание, при котором мозг воспаляется (опухает)Список литературы
[1] Avila Bernabeu AI, Cavero Escribano T, Cao Vilarino M. Nephron 2020;144:537–49.
[2] Raina R, Vijayvargiya N, Khooblall A, et al. Cells 2021;10:3580.
[3] Formeck C, Swiatecka-Urban A. Pediatr Nephrol 2019;34:1337–48.
[4] Java A, Kim AHJ. J Rheumatol 2023;50:730–40.
[5] Palma LMP, Sridharan M, Sethi S. Kidney Int Rep 2021;6:11–23.
[6] Timmermans SAMEG, van Paassen P. J Clin Med 2021;10:3034.
[7] Yerigeri K, Kadatane S, Mongan K, et al. J Multidiscip Healthc 2023;16:2233–49.
[8] Yan K, Desai K, Gullapalli L, et al. Clin Epidemiol 2020;12:295–305.
[9] Yoshida Y, Kato H, Ikeda Y, et al. J Atheroscler Thromb 2019;26:99–110.
[10] Коротчаева Ю.В., Коз - лов ская Н.Л., Демьянова К.А. и др. Атипичный гемолитико-уремический синдром: клиническая картина, диагностика и лечение. Клин фармакол тер 2022;31(2):43-50 [Korotchaeva Yu, Kozlov - skaya N, Demyanova K, et al. Atypical hemolytic-uremic syndrome: clinical presentation, diagnosis and treatment. Klini cheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Ther 2022; 31(2): 43-50 (In Russ.)].
[11] Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Ултомирис® (МНН: Равулизумаб) ЛП-№(001862)-(РГ-RU) от 28.02.2023 (переоформлено 28.08.2023). Электронный ресурс: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx... Дата обращения 07.04.2024
[12] Michigan Medicine. 10 Tips for Cancer Patients Heading into Their First Infusion Treatment. Available at: https://www.michiganmedicine.org/health-lab/10-tips-cancer-patients-heading-their-first-infusion-treatment. дата доступа 11.2023.
[13] Great Ormond Street Hospital. IV Infusions. Available at: https://media.gosh.nhs.uk/documents/IV_infusions_C0321_FINAL_Jul20.pdf. дата доступа 11.2023.
[14] Sangeetha G, Jayaraj J, Ganesan S, Puttagunta S. Atypical haemolytic uraemic syndrome: a case of rare genetic mutation. BMJ Case Rep. 2021;14(7).
[15] Bogdał A, Badeński A, Pac M, et al. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) and Adenosine Deaminase (ADA)-Deficient Severe Combined Immunodeficiency (SCID)-Two Diseases That Exacerbate Each Other: Case Report. Int J Mol Sci. 2021;22(17):9479.
[16] Woodward L, Johnson S, Walle JV, et al. aHUS Diagnosis Process - patients’ experience from first symptoms to escalation into specialist care. aHUS Alliance Global Action. 2021. Available at: https://www.ahusallianceaction.org/wp-content/uploads/2021/12/aHUS-Diagnosis-Process-Patients-experience-on-first-seeking-medical-advice-Report-2.pdf. дата доступа 11.2023.
[17] Greenbaum LA, Licht C, Nikolaou V, et al. Functional Assessment of Fatigue and Other Patient-Reported Outcomes in Patients Enrolled in the Global aHUS Registry. Kidney Int Rep. 2020;5(8):1161-1171.
[18] Siedlecki, A et al. Characterization of Patients with aHUS and Triggering/Associated Events, with and without Complement Pathogenic Variants or Anti-Cfh Antibodies: A Global aHUS Registry Analysis. Blood 2022; 140 (Supplement 1): 2767–2769.
[19] Woodward L, Johnson S, Walle JV, et al. An innovative and collaborative partnership between patients with rare disease and industry-supported registries: the Global aHUS Registry. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):154.
[20] Avila Bernabeu AI, Cavero Escribano T, Cao Vilarino M. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: New Challenges in the Complement Blockage Era. Nephron. 2020;144(11):537-549.
[21] Formeck C, Swiatecka-Urban A. Extra-renal manifestations of atypical hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2019;34(8):1337-1348.
[22] Wong EKS, Kavanagh D. Diseases of complement dysregulation-an overview. Semin Immunopathol. 2018;40(1):49-64.
[23] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental healthcare for rare disease in the UK - recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res. 2022;22(1):648.[24] Llubes-Arrià L, Sanromà-Ortíz M, Torné-Ruiz A, Carillo-Álvarez E, García-Expósito J, Roca J. Emotional experience of the diagnostic process of a rare disease and the perception of support systems: A scoping review. J Clin Nurs. 2022;31(1-2):20-31.
[25] Uhlenbusch N, Swaydan J, Höller A, et al. Affective and anxiety disorders in patients with different rare chronic diseases: a systematic review and meta-analysis. Psychol Med 2021:51:2731–41.
[26] Azoulay E, Souppart V, Kentish-Barnes N, et al. Post-traumatic stress disorder and quality of life alterations in survivors of immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura and atypical hemolytic and uremic syndrome. J Crit Care 2023;76:154283.
[27] American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition, text revision (DSM-5-TR®). 2022.
[28] Mayo Clinic. Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD). Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/post-traumatic-stress-disorder/symptoms-causes/syc-20355967. дата доступа 02.2024.
[29] American Psychiatric Association. Expert Q&A: Posttraumatic Stress Disorder (PTSD). Available at: https://www.psychiatry.org/patients-families/ptsd/expert-q-and-a#t. дата доступа 02.2024.
[30] Woodyard C. Exploring the therapeutic effects of yoga and its ability to increase quality of life. Int J Yoga. 2011 Jul;4(2):49-54.
[31] Shukla A, Choudhari SG, Gaidhane AM, Quazi Syed Z. Role of Art Therapy in the Promotion of Mental Health: A Critical Review. Cureus. 2022 Aug 15;14(8).
[32] Witusik A, Pietras T. Music therapy as a complementary form of therapy for mental disorders. Pol Merkur Lekarski. 2019;47(282):240-243.
[33] Delisle VC, Gumuchian ST, Rice DB, et al. Perceived Benefits and Factors that Influence the Ability to Establish and Maintain Patient Support Groups in Rare Diseases: A Scoping Review. Patient. 2017;10(3):283-293.
[34] Keng SL, Smoski MJ, Robins CJ. Effects of mindfulness on psychological health: a review of empirical studies. Clin Psychol Rev. 2011;31(6):1041-1056.
[35] Mental health medications. National Institute of Mental Health (NIMH). Available at: https://www.nimh.nih.gov/health/topics/mental-health-medications. дата доступа 03.2024.
[36] Riegel B, Dunbar SB, Fitzsimons D, et al. Self-care research: Where are we now? Where are we going?. Int J Nurs Stud. 2021;116:103402.
[37] Practice Guidelines for Psychoeducation in Psychiatric Disorders General Principles of Psychoeducation. Indian J Psychiatry. 2020;62(Suppl 2).
[38] Pelentsov, L. J., Laws, T. A., & Esterman, A. J. The supportive care needs of parents caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 2015;8(4):475–491.
[39] Spencer-Tansley R, Meade N, Ali F, Simpson A, Hunter A. Mental health care for rare disease in the UK - recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res. 2022 May 14;22(1):648.
[40] Schulz R, Sherwood PR. Physical and mental health effects of family caregiving. Am J Nurs. 2008;108(9 Suppl):23-27.
[41] Sandilands, K., Williams, A. & Rylands, A.J. Carer burden in rare inherited diseases: a literature review and conceptual model. Orphanet J Rare Dis 2022; 17, 428.
[42] McMullan J, Crowe AL, Downes K, McAneney H, McKnight AJ. Carer reported experiences: Supporting someone with a rare disease. Health Soc Care Community. 2022;30(3):1097-1108.
[43] Gallego-Alberto L, Losada A, Cabrera I, et al. “I Feel Guilty”. Exploring Guilt-Related Dynamics in Family Caregivers of People with Dementia. Clin Gerontol. 2022;45(5):1294-1303.
[44] Клинические рекомендации "Атипичный гемолитико-уремический синдром", 2021Имеются противопоказания.
Необходимо проконсультироваться с врачомО программеПрограмма «Сильнее вместе» создана для поддержки пациентов с редкими заболеваниями.
Организатором Программы является компания ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». 123 112, город Москва, 1-й Красногвардейский проезд, дом 21, строение 1, этаж 30. Тел.: +7 (495) 799-56-98, astrazeneca.ru.
Оператором Программы выступает компания ООО «Олекстра». 121 351, город Москва, ул. Партизанская, д 25. Тел.: +7 495 984-46-11, sooplata.ru.Нежелательные явленияЕсли вы хотите сообщить о нежелательном явлении, произошедшем на фоне использования препарата, входящего в Программу, пожалуйста, позвоните по телефону:
8 800 302-32-65Использование сайтаДанный интернет-ресурс носит исключительно информационный характер и не является направлением или обязательной инструкцией. Информация, опубликованная в данном разделе, не представляет собой и не заменяет консультацию врача.
Номер одобрения раздела RU-21797 Дата одобрения 22.07.2024- Дата истечения 22.07.2026
Позвоните мне